ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Мы размышляем о своих детях задолго до того, как они появляются на свет, всегда представляя их не только красивыми, но и здоровыми. Конечно, мы не можем взять и запрограммировать абсолютно здорового ребенка. С помощью современных методов пренатальной диагностики возможно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития.

По данным медицинской статистики под воздействием современной экологической обстановки и других неблагоприятных факторов у совершенно здоровых молодых людей риск родить неполноценного ребенка составляет 5%. Если семья не попадает в эти проценты, то это конечно, немного. А если попадает?…

Во всем мире уже давно принято говорить о планируемой беременности. Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти полное медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу генетику. Это специалист, который составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска. А дальше порекомендует пройти все необходимые исследования. Самый важный период беременности — первые 12 недель, когда идет закладка органов малыша. В это время женщина должна получать полноценное питание, витамины, иметь минимум нагрузок и стрессов. Надо исключить алкоголь, наркотики, курение, а также —по возможности &150; прием лекарственных препаратов, неблагоприятные факторы (химическое, радиационное воздействие).

РОДОСЛОВНАЯ

В основу родословной ложится история болезней всех родственников и предков известных молодой семье. Врача интересуют все случаи тяжелых болезней, повторяющихся из поколения в поколение, близкородственные браки в семье. Обязательно уточняются, было ли бесплодие, выкидыши, рождение детей с пороками развития, или умственной отсталостью.


Поэтому, отправляясь на прием, стоит серьезно поговорить со своими родителями, бабушками и дедушками и по возможности уточнить все неясности. Если в семье выявляется наследственное заболевание, то по составленной родословной специалист определит, каким образом оно передается в семье и каков процент риска его передачи потомству.


Когда есть риск наследования ребенком генетической патологии, врач расскажет о возможных методах обследования до зачатия и во время беременности. Родословная — это взгляд не только в прошлое, но и в будущее, чтобы предотвратить рождение больного ребенка. На первый взгляд это серьезное исследование выглядит просто: квадратик, кружочек…

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ

Важный шаг в планировании здорового ребенка — выяснение хромосомного набора будущих родителей. Это исследование крови в некоторых странах так же привычно, как определение группы крови и резус-фактора.
Исследование хромосомного набора — это анализ для двоих, потому что ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину — от папы. Совершенно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек, не подозревая об этом. И если ребенку «достанется» нежелательная перестройка от одного из родителей, возможен дисбаланс.


В такой семье риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 10-30%. Когда перестройки в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, возможно специальное обследование во время беременности, которое позволит предотвратить появление неполноценного потомства.


Каждая женщина во время беременности должна пройти комплекс исследований, включая обследование на вирусные инфекции (герпес, цитомегаловирус, краснуху), ультразвуковое исследование в 11-12, 20-22 и 30-32 недели, а также определение уровня специальных белков (протеина связанного с беременностью, хорионического гонадотропина и альфафетопротеина).

ОБСЛЕДОВАНИЕ НА ВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ

Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из опасных инфекций является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать уродства плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12 недель беременности уровень риска составляет 70-80%. Поэтому приходится принимать решение о прерывании беременности. Защита от краснухи необходима будущей маме. Если обнаруживается, что у женщины нет иммунитета к краснухе — необходимо сделать прививку за три месяца до наступления беременности. Есть и другие инфекции не менее опасные для организма будущего ребенка. Например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз.


Обследование на эти инфекции необходимо провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Среди взрослого населения очень много носителей вируса герпеса и цитомегаловируса. Опасность для плода представляет только первичное инфицирование матери (если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12 недель беременности), определить это можно только с помощью специальных анализов крови.

УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Уже в 11-12 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Так, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11-12 недель беременности в 70% позволяет выявить синдром Дауна. Чтобы удостовериться в правильности подозрений применяются методы внутриутробного обследования плода. Это биопсия хориона (получение клеток из будущей плаценты), которая проводится в 8-12 недель беременности и позволяет точно определить хромосомный набор будущего ребенка.
Второе ультразвуковое исследование проводится в 20-22 недели беременности. В это время возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30-32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.

ПРОВЕДЕНИЕ БИОХИМИЧЕСКИХ ТЕСТОВ

Протеин связанный с беременностью, хорионический гонадотропин и альфафетопротеин — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации этих белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь передней брюшной стенки и нервной системы. Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Протеин связанный с беременностью и хорионический гонадотропин определяются в 11-12 недель беременности, альфафетопротеин и хорионический гонадотропин — в 16-20 недель. Уровень этих белков может меняться при угрозе прерывания, токсикозе беременных и других состояниях. Поэтому правильно оценить результаты биохимических тестов может только врач.

ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Некоторым беременным необходимо проведение специальных методов пренатальной диагностики, таких как биопсия хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез. Показаниями для генетического исследования клеток плода являются возраст беременной старше 35 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, носительство хромосомных перестроек одним из супругов, а также ультразвуковые отклонения и изменение уровня биохимических маркеров (протеина связанного с беременностью, хорионического гонадотропина и альфафетопротеина).

Все инвазивные манипуляции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом. После процедуры беременная в течение четырех — пяти часов находиться под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений пациентке профилактически назначаются препараты до и после процедуры.

Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты, проводится в 8-12 недель беременности.
Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 2-3%. Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа — 2-3 дня. Таким образом в случае выявления патологии у плода, прервать беременность можно в раннем сроке.

Амниоцентез — аспирация амниотической жидкости в 16-24 недели беременности. Для получения цитогенетического анализа клетки амниотической жидкости должны пройти длительное культивирование (2-3 недели). Амниоцентез является самым безопасным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%.

Высокоинформативным инвазивным методом является кордоцентез — пункция пуповины плода. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза — 22-25 недель беременности.

Большая часть инвазивных процедур проводится с целью исключения хромосомной патологии плода. С помощью пренатальной диагностики выявляются болезнь Дауна (наличие лишней 21-хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы). В семьях с повышенным риском моногенного заболевания инвазивные методы используются для последующей молекулярной диагностики.
Полученные при этом клетки плода анализируют на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время известно более пяти тысяч наследственных заболеваний. В мире существует диагностика около трехсот из них. В настоящее время доступны пренатальной диагностике такие заболевания как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз…
Проведенное вовремя обследование беременной позволяет выявить большую часть врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка.

СОВЕТЫ ГЕНЕТИКА:

Наиболее благоприятное время для зачатия ребенка конец лета — начало осени. Пребывание на свежем воздухе, продукты богатые витаминами, солнце, отсутствие вирусных инфекций — все это благоприятно влияет на рождение крепкого, здорового ребенка. Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет. Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.
Не рекомендуются близкородственные браки. Чем ближе степень родства, тем выше уровень риска для будущего потомства тяжелых болезней. Прием фолиевой кислоты по 2мг 2 раза в день 3 месяца до зачатия и 3 месяца после наступления беременности позволяет значительно снизить вероятность рождения ребенка с пороками развития мозга и передней брюшной стенки.

Источник: mamadeti.ru; автор: зав. отд. пренатальной диагностики, кандидат мед. наук Гнетецкая В.А.

05 октября 2007
(1 голосов, средний: 5.0 из 5 оценок)
Комментарии (2)
Уважаемые посетители, здесь Вы можете написать комментарий к статье. Редакция "Детской" не дает профессиональных консультаций.
Ульяна
22 февраля 2016
22:47
У меня третья беременность, 36 лет. Каждую беременность сдаю все необходимые анализы. А сейчас хочу особенный акцент сделать на генетические исследования. Очень много информации сейчас о том, что после 35 лет женщина находится в группе риска. Настраиваюсь только на положительный результат, но для собственной уверенности буду делать ДОТ-тест. На мой взгляд, он наиболее информативный из всех сейчас доступных. И как смотрю по отзывам, достоверный и надежный.
София
07 июня 2016
16:06
Здорово, что наконец-то появился достоверный неинвазивный метод диагностики в виде ДОТ-теста, по крайней мере есть гарантия, что будущему ребенку это не повредит. У меня первая беременность и мне 31 год, в 10 недель сдала кровь на ДОТ-тест, через неделю уже будут готовы результаты, надеюсь, что будут отрицательные, так как в роду ни у меня, ни у мужа генетических отклонений нет. Все равно немного нервничаю, но надеюсь только на отрицательный результат.
Другие статьи
Как бороться с токсикозом
Первое, что необходимо сделать - сообщить о симптомах своему лечащему врачу.Тошнота - одна из отрицательных сторон беременности. Постоянное желание потошнить некоторых не преследует вообще, а...
Беременность
28 мая 2010
9 вопросов о резус-конфликте
Если у тебя с малышом возможен резус-конфликт, не стоит отчаиваться. Достижения медицины помогут разрешить его в пользу вас обоих. Алла Протасова, терапевт
Здоровье
15 марта 2008